Rozszczep kręgosłupa – przyczyny, objawy i możliwości leczenia

Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) to wada wrodzona, która pojawia się około trzeciego tygodnia ciąży, gdy kręgosłup płodu nie zamyka się prawidłowo podczas rozwoju w łonie matki. Pozostaje w nim niewielki otwór lub szczelina, przez którą mogą wystawać części rdzenia kręgowego i nerwów. Wada ta miewa różny stopień nasilenia – od bardzo łagodnych przypadków, które nie powodują żadnych objawów, po bardziej skomplikowane, mogące wpływać na zdolność poruszania się dziecka, czucie w nogach oraz kontrolę nad pęcherzem i jelitami.

Przyczyny rozszczepu kręgosłupa nie są w pełni poznane, jednak wiadomo, że kombinacja czynników genetycznych i środowiskowych odgrywa tu ważną rolę. Szacuje się, że rozszczep kręgosłupa pojawia się z częstotliwością 1 na 1000 urodzeń. Dobra wiadomość jest taka, że można podjąć kroki, aby zmniejszyć ryzyko jego wystąpienia. Suplementacja kwasu foliowego przed i w trakcie ciąży, a także zdrowy styl życia matki mogą w znacznym stopniu zmniejszyć ryzyko wystąpienia wady.

Według Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób i problemów zdrowotnych ICD-10 stworzonej przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) rozszczep kręgosłupa obejmuje kilkanaście jednostek chorobowych kwalifikowanych głównie ze względu na miejsce występowania wady i ewentualne występowanie chorób (wad) towarzyszących, na przykład:

• rozszczep kręgosłupa szyjnego ze współistniejącym wodogłowiem,
• rozszczep kręgosłupa piersiowego ze współistniejącym wodogłowiem,
• rozszczep kręgosłupa lędźwiowego ze współistniejącym wodogłowiem,
• rozszczep kręgosłupa krzyżowego ze współistniejącym wodogłowiem,
• nieokreślony rozszczep kręgosłupa ze współistniejącym wodogłowiem.

Wszystkie powyższe rodzaje rozszczepu mogą również wystąpić bez wodogłowia. Ponadto może się pojawić tak zwany utajony rozszczep kręgosłupa, który stanowi najłagodniejszą formę tej choroby. Charakteryzuje się małym rozszczepem jednego lub więcej kręgów bez uszkodzenia rdzenia kręgowego. Zwykle nie powoduje objawów i często jest odkrywany przypadkowo podczas badań obrazowych.

Dokładne przyczyny rozszczepu kręgosłupa nie zostały w pełni zrozumiane, ale uważa się, że wada może być wynikiem kombinacji czynników genetycznych i środowiskowych, takich jak:

• niedobór kwasu foliowego u kobiety w ciąży, zwłaszcza w I trymestrze,
• leki z grupy teratogenów przyjmowane w czasie ciąży (leki powodujące wady wrodzone płodu),
• cukrzyca u matki,
• otyłość u matki,
• czynniki środowiskowe, zwłaszcza kontakt z silnie toksycznymi substancjami (kadm, ołów),
• infekcje w okresie płodowym,
• narażenie na promieniowanie jonizujące (RTG).

Pewnie kroki podjęte odpowiednio wcześnie mogą zmniejszyć ryzyko wystąpienia rozszczepu kręgosłupa.

• Suplementacja kwasu foliowego w czasie ciąży – witamina ta odgrywa kluczową rolę w zapobieganiu wadom cewy nerwowej, w tym rozszczepowi kręgosłupa. Kobiety planujące ciążę oraz będące w ciąży powinny przyjmować 400 mikrogramów kwasu foliowego dziennie. W niektórych przypadkach lekarze mogą zalecić wyższą dawkę (przykładowo 4 mg dziennie), szczególnie jeśli w rodzinie były przypadki rozszczepu kręgosłupa.
• Zdrowa dieta – spożywanie pokarmów bogatych w kwas foliowy, takich jak zielone warzywa liściaste, owoce cytrusowe, fasola i wzbogacone produkty zbożowe.
• Unikanie używek – alkoholu i palenia tytoniu w czasie ciąży.
• Nieprzyjmowanie w ciąży żadnych leków bez konsultacji lekarskiej, w tym także suplementów i ziół.

Ponadto należy zwrócić szczególną uwagę na kontrolę chorób przewlekłych, zwłaszcza cukrzycy, oraz dążyć do utrzymania prawidłowej masy ciała. Jeśli w rodzinie były przypadki rozszczepu kręgosłupa lub innych wad cewy nerwowej, warto skonsultować się z lekarzem genetykiem przed planowaniem ciąży.

Symptomy rozszczepu kręgosłupazależą od jego rodzaju i stopnia uszkodzenia rdzenia kręgowego. W łagodnych przypadkach może nie być żadnych widocznych objawów, natomiast w poważniejszych mogą wystąpić między innymi:

• problemy z poruszaniem się (na przykład paraliż lub osłabienie mięśni nóg),
• zaburzenia czucia ciała poniżej miejsca rozszczepu kręgosłupa,
• problemy z pęcherzem i jelitami prowadzące do nietrzymania moczu i stolca,
• wodogłowie (nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu),
• deformacje kręgosłupa (widoczna torbiel na plecach, skolioza lub inne problemy z kręgosłupem).

Wada ta może zostać wykryta i zdiagnozowana już podczas badań prenatalnych, takich jak ultrasonografia lub badanie krwi matki (test alfa-fetoproteiny). Badanie można również wykonać, analizując wody płodowe. Procedura jest jednak inwazyjna (amniocenteza), więc zwiększa ryzyko poronienia.

Leczenie zależy od rodzaju i nasilenia wady. W łagodnych przypadkach, przy braku jakichkolwiek objawów leczenie nie jest konieczne. W poważniejszych stanach może być niezbędna interwencja chirurgiczna w celu zamknięcia otworu w kręgosłupie i ochrony rdzenia kręgowego. Operacja najczęściej jest przeprowadzana w ciągu pierwszych 48 godzin po urodzeniu, aby zmniejszyć ryzyko infekcji i dalszych uszkodzeń rdzenia kręgowego. Operator zamyka otwór w kręgosłupie, umieszczając rdzeń kręgowy i nerwy z powrotem na swoim miejscu oraz przykrywa je skórą. Operację można również przeprowadzić w okresie płodowym. Ta nowoczesna procedura zmniejsza znacznie ryzyko powikłań po urodzeniu.

W przypadku rozszczepu kręgosłupa dużą rolę odgrywa czas. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia na ogół znacznie poprawia jakość życia pacjentów. Włączana jest również rehabilitacja, fizjoterapia i inne formy wsparcia (terapia zajęciowa, wsparcie edukacyjne i psychologiczne), które pomagają choremu radzić sobie z problemami ruchowymi i innymi zaburzeniami.